O PAPEL DOS TESTES GENÉTICOS NA FARMACOGENÉTICA

Abstract

A ocorrência ou predisposição à diversas patologias podem ter causas genéticas. Atualmente, os estudos genéticos tem contribuído significativamente para a saúde humana, sendo capazes de oferecer diagnósticos, prever riscos e susceptibilidades, avaliar prognósticos e até mesmo definir o melhor tratamento farmacológico, especialmente na área oncológica. Esta revisão bibliográfica tem o objetivo de descrever os principais testes genéticos, suas metodologias, os genes alvos em análise e suas implicações para a farmacoterapia, uma vez que a escolha terapêutica adequada é crucial para possibilitar o sucesso na intervenção farmacológica. Quanto a metodologia deste trabalho, foram utilizados artigos científicos indexados e revisados por pares, publicados desde 2018, encontrados na base de dados Science Direct, utilizando-se as palavras chaves: genetic testing, cancer genetics, pharmacogenetics e next-generation sequencing. Entre os testes genéticos analisados destacamos os testes que analisam biomarcadores para os canceres de mama, ovário, gástrico, colorretal e pulmonar. A detecção ocorre por sequenciamento de nova geração, PCR, imuno-histoquimica e hibridização por fluorescência in situ. A partir destes testes genéticos, indivíduos com histórico familiar conseguem identificar precocemente os biomarcadores e avaliar a relação entre as variações gênicas e a eficácia de determinado fármaco. Como exemplo, destacamos a análise do gene EGFR e sua influência na eficácia do fármaco Gefitinib. Pacientes com baixa expressão do gene EGFR são pouco beneficiados com essa farmacoterapia. Dessa forma, a utilização rotineira dos testes genéticos na farmacogenética, tem o potencial de otimizar o diagnóstico e terapia.